mrcholland P018-025R說明書

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX 

Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD); Langer mesomelic dysplasia (LMD); Idiopathic short stature (ISS)

Leri-Weill軟骨異常（LWD）；朗格體細胞發育不良（LMD）; 特發性矮身材（ISS）

Region: SHOX Xp22.33/Yp11.32

 預期用途： SALSA MLPA probemix P018 SHOX是一種體外診斷（IVD）1或僅用于研究用途（RUO）的檢測試劑，用于檢測人類短身同源盒（SHOX）基因及其位于Xp22的調控區的缺失或重復.33 / Yp11.32是與身材矮小相關的疾病的原因，包括Leri-Weill軟骨發育不良（LWD），朗格粒細胞發育不良（LMD）和特發性身材矮小（ISS）。此測定法可與來源于外周血和頰拭子的人DNA一起使用。

在大多數患者中，SHOX基因區域的缺陷是缺失，但可能會發生點突變，而MLPA無法檢測到。因此，建議結合使用此SALSA MLPA探針混合物和SHOX編碼區的序列分析。僅單個探針檢測到的副本編號更改始終需要使用另一種方法進行驗證。此混合探針無意用作臨床決策的獨立測定。該測試的結果應由臨床分子遺傳學家或同等學歷解釋。

1請注意，該探針混合物在本產品說明末尾的國家/地區用于體外診斷（IVD）。在所有其他國家/地區，該產品僅供研究使用（RUO）。

臨床背景：SHOX位于X和Y染色體短臂的擬常染色體區域1（PAR1）中。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非編碼元件（CNE），其中一些已被證明是重要的SHOX增強子序列。SHOX或其調控區域的突變會導致一系列與矮小身材有關的疾病，包括LWD，LMD和ISS，因為SHOX是已知的轉錄因子，在負責骨骼發育的組織中高度表達（Benito-Sanz等，2012b）。

LWD是一種主要的骨骼疾病，其特征是身材矮小，肢體的肌小體縮短以及特征性的馬德隆畸形。LMD是LWD的一種更為嚴重的形式，是兩個SHOX等位基因突變的結果（Bertorelli等，2007； Campos-Barros等，2007； Shears等，2002； Zinn等，2002）。在沒有確定原因的情況下，ISS對身高低于三分位數的個人進行分類。在大約60％的LWD患者和大約5-15％的ISS患者中檢測到SHOX和/或其調節元件的雜合突變。在75％的LMD患者中檢測到SHOX和/或其下游增強子的純合或復合雜合突變（Benito-Sanz等人2006，Benito-Sanz等人2012a，Chen等人2009，Huber等人2006）。 。

在患有SHOX相關疾病的個體中，70-80％的突變歸因于大的缺失，2-6％的突變來自部分缺失，20-25％的突變來自點突變（Binder 2011，Caliebe et al.2012） 。LWD和ISS患者中也有重復報道（Benito-Sanz等人2011b）。MLPA技術可以檢測到大多數缺失和重復，因此可以補充SHOX的序列分析。


Probemix內容：該SALSA MLPA探針混合物P018 SHOX包含48個MLPA探針，其擴增產物介于124和504 nt之間：26個探針位于SHOX + Xp22區域（包括SHOX及其調控區域）；X染色體其他位置的13個探針和9個檢測常染色體的參考探針（表1和表2）。

每個人類SHOX外顯子都有一個探針，除了外顯子7僅存在于備選SHOXb剪接變體中。此外，還包括一個探針，用于檢測SHOX啟動子區域之前的區域。此外，對于位于SHOX上游和下游的已被確定為SHOX調節區的區域，存在幾種探針。后，此探針混合物中包含X染色體的幾種探針，可用于表征較大的缺失并區分SHOX缺失與Turner綜合征核型。

該探針混合物包含十個質量控制片段，可在64到118 nt之間產生擴增產物：四個DNA數量片段（Q片段），兩個DNA變性片段（D片段），一個基準片段以及一個X染色體和兩個Y染色體特異性碎片（請參閱產品說明中的表格）。

探針混合

P018-025R

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX – 25 rxn

MLPA

€243.00

P018-050R

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX – 50 rxn

MLPA

€486.00

P018-100R

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX – 100 rxn

MLPA

€972.00

EK1-FAM

SALSA MLPA EK1試劑盒– 100 rxn – FAM

MLPA MS-MLPA

€300.00

EK1-Cy5

SALSA MLPA EK1試劑盒– 100 rxn – Cy5

MLPA MS-MLPA

€300.00

EK5-FAM

SALSA MLPA EK5試劑盒– 500 rxn – FAM

MLPA MS-MLPA

€1380.00

EK5-Cy5

SALSA MLPA EK5試劑盒– 500 rxn – Cy5

MLPA MS-MLPA

€1380.00

EK20-FAM

SALSA MLPA EK20試劑盒– 2000 rxn – FAM

MLPA MS-MLPA

€5295.00